Wrodzona hipoplazja szkliwa – AI – Amelogenesis Imperfecta | Badania psów
Choroba zębów, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Ząb anatomicznie składa się z korony, szyjki zębowej i korzenia, histologicznie natomiast zbudowany jest ze szkliwa, zębiny i miazgi. Szkliwo jest najtwardszą tkanką w organizmie, twardszą nawet od kości, służącą do ochrony głębiej położonych składników zęba – zębiny i miazgi. Proces, podczas którego wytwarzane jest szkliwo nazywane jest amelogenezą, a jeśli dojdzie do mutacji w genach na nią wpływających, może doprowadzić to do choroby zwanej Amelogenesis Imperfecta – wrodzonej hipoplazji szkliwa. Odkryto, że u akit i akit amerykańskich mutacje zachodzą w genie ACP4, natomiast u charcików włoskich, parson russell terrierów i pudli standardowych w genie ENAM.
Choroba Amelogenesis Imperfecta objawia się nieprawidłową budową i ilością szkliwa na zębach – może go w niektórych miejscach brakować lub mieć nieodpowiedni skład. Szkliwo zmienione chorobą nie spełnia prawidłowo swojej funkcji ochronnej i następuje jego ścieranie. W konsekwencji zęby stają się szorstkie, pokryte bruzdami i brązowymi plamkami. Wydają się mniejsze, niż w rzeczywistości, spiczaste i z większymi przerwami między zębami.
Choroba dotyczy zarówno zębów mlecznych, jak i stałych. Szczególnie podatne są psy ras: Akita, Akita Amerykańska, Charcik Włoski, Parson Russell Terrier.
Jeśli przebadany pies nie posiada zmutowanego genu, wynik tego badania może być oznaczany jako: “AI free”, “AI neg/neg”, “AI N/N”, “AI N/N clear”. Inne możliwości to „AI carrier”, gdy pies posiada jeden zmutowany allel genu i „AI affected”, gdy zmutowane są oba allele tego genu.
